Syndrome de Sotos (Gigantisme Cérébral)

Le Syndrome de Sotos est un désordre génétique qui entraîne une croissance excessive et un retard de développement durant les premières années de vie. Les enfants atteints d'un Syndrome de Sotos sont souvent plus grands, d'un poids supérieur et ont une circonférence crânienne plus grande que les autres enfants du même âge. Le Syndrome de Sotos est aussi appelé gigantisme cérbral à cause de la taille et de la forme distinctive de la tête. Habituellement, l'enfant atteint du Syndrome de Sotos souffre d'un retard moteur, cognitif et de certains problèmes de socialisation en plus d'un faible tonus musculaire (hypotonie) et d'un retard sévère du langage. Plusieurs de ces ratards s'atténuent avec le temps, la croissance se stabilise, le tonus musculaire s'améliore avec pour résultat l'améliorationde la motricité et du langage.

Le terme Sotos nous vient d'en endocrinologiste américain, Dr. Juan Sotos qui en 1964 idantifia un certain nombre de patients ayant une croissance anormalement rapide, un âge osseux avancé, une large tête, des traits faciaux distinctifs et un retard de développement. Une évaluation poussée de ces individus n'a pas révélé d'anormalité hormonale marquée. Le Dr. Sotos a par la suite suggéré que l'évolution de la croissance était d'origine générique, d'où le terme <<Syndrome de Sotos >>.

(Source : www.sssac.com/fr-ressources.asp )

Le Syndrome de Sotos est une affection génétique rare caractérisée par une croissancce physique excessive pendant les 2 ou 3 premières années de vie avec avance de l'âge osseux. La taille et le poids tendent à se normaliser pendant l'enfance et à l'âge adulte. Cette normalisation est plus marquée chez les filles, probablement en raison de leur puberté précoce. Le syndrome peut inclure également un léger retard psychomoteur, une hypotonie et des diffécultés de langage. Les enfants avec un syndrome de Sotos ont tendence à être grands et gros dès la naissance et ont une tête plus grosse que ne le voudrait leur âge. Les symptômes sont variables et incluent une tête disproportionnée en longueur et en largeur avec un front bombé, de grandes mains et de grands pieds, un hupertélorisme et des fentes palpébrales antimongoloïdes. Les enfants peuvent être maladroits, agressifs ou irritables. Bien que la plupart des cas soient isolés, des car familiaux ont été décrits.

(Source : www.fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Sotos )

La principale caractéristique de ce syndrome est le gigantisme de la personne atteinte, accompagné d'une accélération anormale du développement des os et des dents. On observe de plus une macrocéphalie (augmentation anormale du volume de la tête) ainsi que les mains et des pieds anormalements larges. L'aspect physique porte également ses caractéristiques. On y remarque surtout un front proéminent avec une ligne de cheveux plutôt haute; l'hypertélorisme (augmentation anormale de l'espace entre les yeux) est également présent, de même que l'orientation oblique des fentes palpébrales, le haut de la ligne pointant vers la racine du nez. On observe de plus des oreilles démesurées, une prognathie (position trop antérieure des maxillaires), un palais haut et des bras anormalement longs.

(Source : www.crdime.qc.ca/syndromes/synsoto.htm )